TUTORIAL SULLA GESTIONE DEL PATRIMONIO VASCOLARE PERIFERICO NEL PAZIENTE AFFETTO DA EPIDERMOLISI BOLLOSA
L’Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di pelle estremamente fragile, soggetta alla formazione ricorrente di bolle e a scollamento in conseguenza di attriti o traumi meccanici tangenziali anche minimi.
La modalità di trasmissione, ereditaria, è legata alla esistenza di anomalie dei geni coinvolti nella produzione di importanti proteine strutturali della pelle (cheratina, collagene, lamina, ecc.).
Dal punto di vista clinico, le EB si presentano in forme cliniche molto differenti fra di loro, non solo per le manifestazioni cliniche, ma anche per la prognosi: se le forme lievi consentono una vita pressoché normale, le forme gravi possono essere mortali fin dall’età neonatale o intrauterina.
La manifestazione clinica comune a tutte le forme di EB consiste nella formazione di bolle a contenuto siero-emorragico che, successivamente, esitano in ulcerazioni superficiali che guariscono lentamente, con esiti cicatriziali. Cicli ripetuti di formazione di bolle ed ulcerazioni comportano la formazione delle manifestazioni cicatriziali detraenti tipiche dell’EB.
Le sedi più interessate sono quelle sottoposte a stimoli meccanici cronici anche di lieve entità: cute delle mani e dei piedi, regione nucale, spalle, natiche, area mediana del corpo in corrispondenza della colonna vertebrale, ecc.
Il coinvolgimento cronico delle dita delle mani e dei piedi, comporta la progressiva riduzione della profondità degli spazi interdigitali, con formazione di aderenze, pseudosindattilia (Fig. 1) ed, infine, completa fusione delle dita delle mani e dei piedi che appaiono inglobate in un vero e proprio sacco cutaneo.
La formazione delle su citate stigmate a livello delle mucose della cavità orale, comporta un notevole sovvertimento dei rapporti anatomici delle varie strutture in essa contenute con conseguente possibile difficoltà parziale o totale di intubazione oro-tracheale in caso di interventi chirurgici da eseguire in anestesia generale.
Sono circa 20 le forme cliniche differenti di EB che, per motivi di praticità, sono raggruppate in tre classi:
EB semplici:
si tratta di forme di EB nelle quali le lesioni coinvolgono solamente l’epidermide. Le bolle guariscono senza cicatrici. Le mucose sono coinvolte raramente e la complicanza più importante è rappresentata dalla possibilità che le lesioni cutanee si infettino;EB giunzionali o atrofiche:
le lesioni si localizzano a livello della giunzione fra il derma e l’epidermide. Le bolle, spesso estese e localizzate anche a livello delle mucose, guariscono generalmente senza o con poche cicatrici. A questo gruppo, fra le altre, appartiene la Epidermolisi Bollosa Letale o EB di tipo Herlitz spesso fatale nei neonati;EB distrofiche o dermolitiche:
le lesioni sono molto profonde ed interessano il derma. Le bolle guariscono lasciando cicatrici retraenti. Queste forme di EB coinvolgono spesso la pelle del corpo intero e gran parte delle superfici mucose, comprese quelle di cavità orale, esofago, stomaco, intestino(2, 3, 4), polmoni, vescica, regione genitale ed occhi (5). Nelle forme più gravi, coesistono malformazioni dei denti e perdita dei capelli. La cronica perdita di sangue ed il malassorbimento intestinale possono provocare malnutrizione ed anemia. I pazienti muoiono generalmente nel secondo-terzo decennio di vita e la causa del loro exitus è la MOF. Queste forme cliniche, trasmesse in modalità autosomica recessiva o dominante, costituiscono il gruppo di EB più invalidanti.
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